Groot nieuws afgelopen week in de media voor iedereen die  te maken heeft met de Ziekte van Huntington. Een onderzoeksgroep in Engeland heeft voor het eerst een geneesmiddel gevonden dat ingrijpt op een stof die de verschijnselen waarschijnlijk veroorzaakt.

Het nieuwe middel bestaat uit een stukje DNA, dat via een injectie ingespoten moet worden in de hersenvloeistof. Dat kan via een ruggenprik. Voor alle geneesmiddelen die in de hersenen moeten werken –denk bijvoorbeeld aan slaapmiddelen of antidepressiva- is het probleem dat ze de bloed-hersenbarriére  moeten passeren voordat ze kunnen werken. Door een stof rechtstreeks in de liquor (hersenvloeistof) in te brengen omzeil je die barriére. De onderzoekers denken aan één injectie om de paar maanden om Huntington af te remmen.

In het onderzoek kregen 46 patienten met Huntington 4 injecties in oplopende dosering. Daarmee bleek de concentratie van het eiwit dat bij Huntington de hersencellen aantast, het huntingtine,  te dalen. Het is nog te vroeg om vast te stellen of daarmee ook de symptomen, zoals depressie, gedragsproblemen en bewegingsonrust afnemen. Daar is meer onderzoek voor nodig., ook naar eventuele bijwerkingen op de langere termijn.

Het is niet helemaal verwonderlijk dat de Ziekte van Huntington de eerste zogenaamde  neurodegeneratieve ziekte is waar een geneesmiddel voor wordt ontdekt. De oorzaak is namelijk een afwijking in maar één gen. Als je dat gen van je vader of moeder overgedragen hebt gekregen, weet je zeker dat je na verloop van tijd de ziekte krijgt. Bij andere van deze neurodegeneratieve aandoeningen zoals de Ziekte van Alzheimer en Multiple Sclerose zijn veel meer genen betrokken en die zijn mogelijk niet eens de enige oorzaak van de aandoening. Omdat deze ziekten veel meer voorkomen dan Huntington is er hoop dat ook daar een doorbraak mogelijk is in de nabije toekomst.

Het geteste middel is Ionis-HTTRx  genoemd. De firma Roche, een grote multinational die medicijnen maakt, heeft de licentie op het middel opgekocht. Dit is goed nieuws, in zoverre dat er daarmee miljoenen euro’s beschikbaar komen om het middel verder te ontwikkelen en te testen. Nadeel is wel dat het, zodra het over een aantal jaren wellicht op de markt komt, waarschijnlijk  peperduur zal zijn. Dan zal onze regering in onderhandeling moeten met Roche om een acceptabele prijs te bedingen.

Kortom, een doorbraak en het begin van een sprankje hoop voor alle families met Huntington.

Voor de Stichting Huntington Oost Achterhoek was 2017 een bewogen jaar. Er was veel publiciteit en van alle kanten was er steun. Enthousiaste groepen mensen zamelden geld in, geld dat wij vooral doorgaven aan het Campagneteam Huntington om onderzoek naar een geneesmiddel te bevorderen.

Er waren de Hunting  Games in Lichtenvoorde, er was een veiling georganiseerd door de Lions Club en in Mariënvelde was een Glazen Huis om maar enkele van de vele activiteiten te noemen die vaak grote bedragen opleverden. Verder was er in september een informatieavond in het Parochiehuis in Zieuwent met medewerking van de afdeling Klinische Genetica van de Radboud Universiteit in Nijmegen en een echtpaar uit Varsseveld dat zelf met de ziekte te maken heeft.

Voor 2018 gaan we kijken of het mogelijk is om meer deskundigheid en zorg voor families met Huntington naar de Achterhoek te halen. Een bezoek aan het onderzoekslaboratorium van Eric Reits staat op de agenda en wellicht een nieuwe voorlichtingsavond. Verder blijven we natuurlijk de ontwikkelingen rond het nieuwe medicijn op de voet volgen.

Meer informatie over het onderzoek is te vinden via de volgende link: https://www.theguardian.com/science/2017/dec/11/excitement-as-huntingtons-drug-shown-to-slow-progress-of-devastating-disease?CMP=Share_AndroidApp_Tweet